Síndrome de Edwards

Tener de más no siempre es bueno. El síndrome de Edwards, denominado también trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos y afecta a un mayor número de mujeres que de hombres.

Para su diagnóstico se realiza un estudio cromosómico y para su prevención se realiza un diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis a mujeres más de 35 años o con hijos con este trastorno.

Algunos de los síntomas son retraso en el crecimiento, mano trisómica (puño cerrado y dificultad para abrir las manos), discapacidades mentales, hernias, cardiopatía congénita presente en el 90% de los casos, malformaciones renourológicas, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido, defectos oculares, cabeza pequeña...

El pronóstico es malo ya que alrededor del 95%  de los pacientes fallece en el primer año de vida, aunque existen excepciones en las que los niños viven, o malviven su primera década y falleciendo por las malformaciones cardiacas congénitas  y las infecciones respiratorias.