Insomnio familiar fatal

El insomnio familiar fatal es una enfemedad priónica hereditaria autosómica poco común que sufren alrededor de cuarenta familias en todo el mundo. Aparece entre los 35 y 55 años y muerte rápida.

Los primeros síntomas pueden ser de alteraciones de la vigilia o cambios de personalidad como apatía o desinterés. Suelen coincidir con fatiga visual, diplopia y activación simpática (febrícula vespertina no explicada, hipertensión arterial, sudoración y taquicardia/taquipnea). Durante la evolución los pacientes presentan insomnio con pérdida del sueño reparador nocturno, hiperactividad autonómica y parecen somnolientos durante el día. En fases de ensoñación presentan movimientos complejos tipo sacudidas, que semejan los contenidos de los sueños; estos episodios de “estupor onírico” pueden ocurrir con ojos abiertos o cerrados y durar inicialmente sólo unos segundos.

Con la progresión de la enfermedad el recuerdo del contenido mental llega a ser difícil o imposible y los pacientes están cada vez más confusos alternando entre la vigilia y los estados confusionales oníricos. En fases más avanzadas aparecen los trastornos motores aunque hay pacientes con evolución muy rápida que únicamente desarrollan las alteraciones del sueño y disautonomía sin discapacidad motora. Las capacidades intelectuales se conservan también en estos casos cuando se exploran durante la vigilia.

Los trastornos motores incluyen signos piramidales, mioclonias, dismetría, desequilibrio, disartria, disfagia y pérdida del control de esfínteres. Cuando el curso clínico es superior a 18 meses, las alteraciones del sueño y disautonómicas son menores, aunque evidentes en estudios de laboratorio, y pueden comenzar con síntomas motores. En estadios terminales, estas formas de larga evolución conducen al mutismo aquinético y emaciación.

Los tests neuropsicológicos muestran alteraciones progresivas de atención y vigilia, memoria de trabajo y ordenación temporal de los sucesos. Las funciones del lóbulo frontal están especialmente alteradas aunque la inteligencia global está preservada. Estos datos argumentan que muchos autores consideren al ILF como un estado confusional progresivo más que una enfermedad demenciante.

Esta enfermedad se asoció a anomalías en el tálamo y oliva bulbar inferior. El tálamo es el encargado de la trasmisión de los mensajes entre o tronco encefálico y la corteza cerebral regulando el sueño entre otras funciones. En el caso de estos pacientes los cortes histológicos del tálamo muestran una enorme diferencia entre el número de neuronas de una persona sana y otra con IFF disminuyendo la cantidad de neuronas  en un 90%. Además existen anomalías aisladas en otros puntos de la corteza cerebral (sobre todo en áreas límbicas y células de Purkinje).

Encontramos un documental que fue emitido en La 2, en el que podrás aprender más sobre la enfermedad. Consta de 6 partes pero aquí os dejo el enlace de la primera.