Síndrome de Asperger

Todos conocemos al carismático y "rarito" Sheldon Cooper de la serie telivisiva The Big Bang Theory. 

Pero, sabéis que su comportamiento tiene una explicación científica? 

Padece el síndrome de Asperger, una forma de autismo de alto funcionamiento denominada en 1944 por Hans Asperger como "psicopatía autista". 
La persona afectada manifiesta intereses limitados o una preocupación inusual y obsesiva con un objeto o tema en particular, llegando a excluir otras actividades y temas de conversación. 

Tienen una inteligencia normal o ligeramente por encima de la media, y pueden sobresalir en campos como la programación informática y la ciencia. No presentan retraso en el desarrollo cognitivo ni en las habilidades para cuidar de sí mismos, pero muestran rutinas o rituales repetitivos, así como una tendencia a hablar de manera demasiado formal o monótona y a interpretar figuras retóricas e ironías de manera literal. A veces su lenguaje corporal es inexistente y también presentan torpeza física y ausencia de empatía hacia los demás.

Esto todo hace que tengan dificultad a la hora de interactuar socialmente.

Descubren la proteína que desencadena la preeclampsia

Científicos españoles hallan la proteína que acentuaba la hipertensión en embarazadas, lo que clínicamente se denomina preeclampsia, y que sería dañino tanto para la madre como para el feto y que podría terminar en complicaciones en el parto.

La preeclampsia tiene un impacto elevado entre las mujeres en estado gestacional. Cerca del 10% de mujeres presentan hipertension en curso del embarazo, proporción que llega hasta el 20% en el caso de las nulíparas.

De hecho, la complicación más frecuentes en el parto en aquellas mujeres que padecen preclampsia es la cesárea. En la siguiente gráfica os mostramos el porcentaje de cesareas y partos en mujeres que crusan esta patología.

Gráfica realizada por Laura Varela

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Fascitis necrotizante o bacteria come carne

Muchas veces nos hacemos heridas a las cuales no damos importancia, en la mayoría de los casos estas heridas se curan por si solas o gracias a nuestros propios cuidados o los del personal sanitario. Pese a esto existen gran cantidad de agentes infecciosos que pueden contaminar las heridas, lo que generará otro tipo de cuidados y de tratamiento. Esto ocurre todos los días pero el problema llega cuando las bacterias que producen la infección comienzan a "comerse" el tejido que rodea la herida y siguen alimentándose hasta la muerte del paciente. 

Esto es lo que ocurre en la fascitis necrotizante, una infección aguda que se extiende por el tejido celular subcutáneo y  fascia, produciendo una rápida necrosis tisular, con grave afección del estado general. Ataca de repente, sobre todo a obesos, diabéticos, pacientes de cáncer, quienes recibieron un trasplante y otras personas con sistemas inmunes débiles. La mortalidad global de la fascitis necrotizante oscila entre el 20 y el 47%.

La Polio vuelve!

La Organización Mundial de la Salud (OMS) se está preparando para declarar una alerta mundial a los crecientes casos de Polio que se están registrando en el mundo. 

Desde el 2010, se ha propagado la Polio en Áfriaca, Asia y Europa a niveles bastante alarmantes, considerando que muchos países eran considerados libres de la enfermedad.

Mientras que en algunos países de Asia y Europa sigue considerándose a la Polio como una enfermedad habitual, se han registrado brotes de la enfermedad en lugares que ya habían sido certificados con índices inexitentes de Polio.

La Polio (conocidad como poliomelitis) es una enfermedad que ataca al sistema nerviso central, causa inflamación en las neuronas motoras de la médula espinal, así como las del cerebro y lleva a la parálisis, atrofia muscular y a la deformidad de las extremidades. 

Pese a que las vacunas contra la Polio suelen aplicarse desde la más temprana infancia, algunas circunstancias como la guerra y el escepticismo hacia los medicamentos, son muchos los niños que no reciben los anticuerpos necesarios para poder luchar contra ésta.

Hace 10 años se declaró que Europa estaba completamente libre de Polio y a mediados de los años 90 América recibió ese reconocimiento; de momento no se han registrado índices de Polio en América y Oceanía y no se ha declarado en cuanto tiempo podría tomar considerar que la epidemia de polio es de nivel mundial.

A continuación, podeis ver la evolución de la Polio en España entre 1949 - 1989.

Síndrome de la vida ocupada

¿Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde aparcaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? 

Es posible que sufras el "Síndrome de la vida ocupada".

Así han denominado los investigadores del CPS Research, un centro de investigación de Glasgow  al problema de desmemoria y falta de concentración que padecen muchos jóvenes profesionales como consecuencia de un estilo de vida frenético, con múltiples ocupaciones en el hogar o el trabajo y el bombardeo incesante de información procedente de teléfonos móviles, televisión, radio, Internet… 

"La desmemoria es un proceso normal de la vejez, pero tenemos evidencia que sugiere que ahora está afectando a gente cada vez más joven como resultado de múltiples ocupaciones en el hogar o el trabajo y por el exceso de información que consumimos hoy en día", explicó el doctor Alan Wade, de CPS Research.

Básicamente, cuantos más estímulos y presiones externas encontramos, es más probable que olvidemos cosas. De hecho, el cerebro se ha hecho mucho más selectivo sobre las cosas que compromete o no a la memoria. Este síndrome, que va de la mano con otros padecimientos laborales como el Burn Out, podría significar que cada vez somos más distraídos porque el cerebro tiene dificultades para lidiar con los flujos de información modernos.

Ante esta situación, los investigadores han puesto en marcha un estudio clínico bautizado "Eureka" para tratar de averiguar si este tipo de olvidos pueden ser tratados con una dosis baja de un fármaco que se usa para tratar Alzheimer, la memantina.

Pero mientras investigan sobre un posible tratamiento se recomienda seguir una serie de pautas diarias:

• Hacer una lista de las tareas primordiales y reorganizar la agenda.
• Cuidar el descanso. Es muy importante tener una rutina fija de sueño de al menos siete horas.
• Tratar de evitar que se mezclen los problemas laborales y personales.
• Realizar ejercicio para liberar la tensión acumulada.
• No aislarse demasiado: no dejes que el trabajo te quite tiempo con tu familia y amigos. Muchas veces dejamos lo importante para atender lo urgente.

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Mastocitosis

La mastocitosis son un conjunto de patologías caracterizadas por un aumento, generalmente de pequeña magnitud, del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo.

Existen varios tipos de mastocitois, en los niños la más frecuente es la urticaria pigmentosa (lesiones cutáneas que producen picazón e inflamación al frotarlas). En adultos la más común es la mastocitosis sistémica indolente, que afecta tanto a la piel como a otros órganos.

Los síntomas varían mucho aunque el más frecuente es el picor en la piel. Otros posibles síntomas son lesiones cutáneas, enrojecimiento facial y de la parte superior del tronco, dolor abdominal, falta de atención, dificultad de concentración, sensación de calor o malestar general.

El tratamiento médico de las mastocitosis es sintomático y no cambia el curso de la enfermedad, aunque se han reportado casos en los que la enfermedad se cura en niños o adultos sin aviso previo ni medicamento alguno. Los fármacos utilizados en estos pacientes son los antihistamínicos H1 y H2 y también pueden ser eficaces los estabilizadores de los mastocitos, como el cromoglicato disódico o el ketotifeno. 

Además tanto el paciente como la familia de este deben prevenir la degranulación mastocitaria que se ocasiona con el ejercicio físico, fricción, cambios extremos de temperatura o con algunos fármacos como la aspirina o relajantes musculares entre otros.

Dextrocardia

Es un desplazamiento del corazón hacia el hemitórax derecho, pueden existir dextrocardias adquiridas, en las que el corazón está desplazado por un tumor intratorácico o un derrame pleural izquierdo, o bien atraído y mantenido a la derecha por adherencias pleurales, esclerosis o atelectasia pulmonar (dextroposición o dextroversión) y las dextrocardias congénitas, en las cuales la punta está dirigida hacia la derecha y de las que se han descrito tres variedades:dextrocardias aisladas, sin inversión de las cavidades cardíacas (dextrorotación), dextrocardias aisladas, con inversión de las cavidades, según una imagen en espejo (situs inversus aislado), dextrocardias con inversión de las cavidades cardíacas, asociadas a una inversión de todas las vísceras (situs inversus totalis). Las dextrocardias congénitas se acompañan generalmente de otras malformaciones cardiacas, con mayor frecuencia cianógenas, y también de malformaciones diversas, esqueléticas...

Este síndrome ocurre durante la cuarta semana del desarrollo embrionario, cuando el tubo cardiaco primitivo se dobla a la derecha cuando normalmente debería doblarse a la izquierda.

Esta enfermedad generalmente viene acompañada de una anomalía llamada situs inversus, que consiste en que los órganos se encuentran en lado opuesto al que deberían estar, esta situación afecta solamente a los órganos impares y que se encuentran en un lado determinado del cuerpo, por ejemplo, hígado, páncreas o estómago, en el caso del intestino grueso, el ciego se encuentra en el lado opuesto. Pero también puede ir asociada con situs ambiguus. En este caso puede ser sólo uno de los órganos el que se encuentra invertido, y los demás se encuentran en sus posiciones normales.

Si el corazón no presenta ningún problema, no habría síntomas de esta enfermedad, por el contrario las personas que si presentan alteraciones en el corazón pueden tener diferentes síntomas como: piel azulada, fatiga, dificultad respiratoria, ictericia, insuficiencia para crecer... entre otros.

Mediante diferentes pruebas como un ECG, una tomografía computerizada (TC), radiografía, podemos diagnosticar este tipo de patología.

El tratamiento para afecciones que incluyan dextrocardia depende de si el bebé tiene otros problemas cardíacos o físicos además de la dextrocardia.

Si los defectos cardíacos están presentes con la dextrocardia, el bebé muy probablemente necesitará cirugía y si este estuviera extremadamente enfermo se necesitaría tratamiento con medicamentos antes de la cirugía., estos ayudan al bebé a crecer más, de manera que la cirugía sea menos difícil de llevar a cabo. Los medicamentos abarcan: diuréticos, medicamentos que ayudan a aumentar la fuerza contráctil del miocardio (cardiotónicos), medicamentos que bajan la presión arterial y alivian la carga de trabajo sobre el corazón (inhibidores de ECA o IECA). El bebé también podría necesitar cirugía para corregir problemas en los órganos del abdomen.

Los bebés con dextrocardia simple tienen una expectativa de vida normal y no deben tener ningún problema relacionado con la localización del corazón. Cuando esta enfermedad aparece con otras anomalías en el corazón y otras partes del cuerpo, el pronóstico del bebé depende de la gravedad de los problemas.

Síndrome de Fregoli

Sales a la calle y ves que la persona con la que te acabas de cruzar es tu madre, aquella otra que hay en la esquina es tu hermano y así sucesivamente sigues viendo a personas cercanas a ti en todas las partes a las que vas, esto no se trata de una broma, sino que es por lo que pasan las personas que sufren el síndrome de Fregoli. 

Éste es un síndrome inverso al síndrome de Capgras.

El síndrome de Fregoli es un raro trastorno en el cual la persona afectada cree firmermente que personas diferentes se tratan en realidad de una única persona que cambia de apariencia o está disfrazada. El nombre está basado en el actor italiano Leopoldo Fregoli que fue famoso por su habilidad para hacer cambios rápidos de apariencia durante sus actuaciones. 

Se documentó por primera vez en 1927 por dos psiquiatras que mostraban el caso de una mujer de 27 años que estaba totalmente convencida de que estaba siendo perseguida por dos actores con los que solía ir al teatro. Pensaba que esa gente “la perseguía de cerca, tomando la forma de gente que conocía”. 

Síndrome MERRF

Fibras musculares rasgadas

El síndrome de MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una enfermedad mitocondrial que consiste principalmente en  mioclonias (sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos) y epilepsia.

La causa de esta enfermedad es una mutación en una serie de genes del ADN mitocondrial. La prevalencia de este síndrome en la población general europea se ha estimado en 0,9 de cada 100.000, pero esta cifra es considerablemente mayor en los Estados Unidos. Esta patología suele aparecer en la adolescencia o edad adulta temprana y evoluciona de una manera progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia.

Pectus carinatum

Se trata de una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla (extensión del esternón) de barco. Se asocia a cierto grado de raquitismo y a una obliteración prematura de las líneas de sutura esternal.

Se trata mediante una condroesternoplastia que es una cirugía invasiva, que a grandes rasgos, consiste en fracturar el esternón para que se vuelva a soldar en el ángulo adecuado.

El abordaje quirúrgico en la mujer es mediante un corte inframamario, mientras que en el varón se realiza esternal medial, para llegar al cartílago afectado. Tras esto, se procede a la fractura del esternón hacia dentro, entonces se fija en la posición correcta por la línea de fractura, mediante una placa de metal que no impide su movimiento.

Existe un novedoso tratamiento no quirúrgico para la corrección del Pectus Carinatum llamado "Sistema de Compresión Dinámica FMF". Este tratamiento consiste de un "corset" expandible que por medio de un medidor de presión calcula cual es la presión a ejercer sobre la deformación torácica para corregirla paulatinamente, obteniendo muy buenos resultados en los casos probados. El uso del compresor dinámico externo evita en la mayoría de los casos la indicación de una toracoplastia quirúrgica de gran envergadura.

Mielofibrosis

La médula ósea es el tejido suave y graso que se encuentra dentro de los huesos. En ella están las células madre, que son células inmaduras que dan origen a todas las células sanguíneas como son los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. 


La mielofibrosis es un trastorno de la médula ósea en la que los progenitores de ésta son sustituidos por otros procedentes de una célula madre anormal, la cual, por causas que se desconocen, sufre una alteración que la hace proliferar en exceso. 

Como consecuencia de esta proliferación excesiva aparece una fibrosis en la médula ósea, lo que hace que ésta vaya siendo ocupada progresivamente por un tejido parecido al de una cicatriz.
La cicatrización de la médula ósea significa que ésta no es capaz de producir suficientes células sanguíneas. Como consecuencia se puede presentar anemia, problemas de sangrado y un riesgo más alto de infecciones. 
El hígado y el bazo tratan de producir algunas de estas células sanguíneas lo que provoca una hematopoyesis extramedular, es decir, la inflamación de dichos órganos.
Este trastorno por lo regular se desarrolla lentamente en personas mayores de 50 años y sus causas son aún desconocidas. 

Los principales síntomas que presenta este trastorno son:

• Llenura abdominal relacionada con el agrandamiento del bazo.
• Dolor óseo.
• Hematomas.
• Sangrado fácil.
• Fatiga.
• Aumento de la probabilidad a contraer una infección.
• Palidez.
• Dificultad para respirar con el ejercicio.

En cuanto al tratamiento, en las personas jóvenes se recomiendan los trasplantes de médula ósea o de células madre. Otros tratamientos pueden implicar desde transfusiones de sangre y medicamentos para corregir la anemia hasta radioterapia y quimioterapia.

Natalia y la Enfermedad de Niemann-Pick

Hoy os vamos a presentar a una niña, se llama Natalia es murciana y tiene apenas tres años pero en estos momentos su vida no es como debiera ser. A Natalia le han detectado la enfermedad de Niemann-Pick una enfermedad hereditaria en la que los lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. 

Aunque existen varias variantes de esta patología Natalia padece el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C son distonia, esplenomegalia, hepatomegalia, ictericia, convulsiones, dificultades cognitivas, dificultad con los movimientos oculares, marcha inestable etc.

Pese a que el pronóstico para esta enfermedad era desalentador actualmente Natalia es la primera niña en Europa en recibir un tratamiento de beta ciclodextrina que podría frenar la enfermedad. De cualquier manera, su familia y su pueblo están volcados con la causa con varias iniciativas como actos benéficos, calendarios o lotería de navidad cuyo propósito es recaudar fondos para luchar contra la enfermedad de Natalia.

Aquí os dejo el Facebook de Natalia donde os podéis informar de todo.