Síndrome MERRF

Fibras musculares rasgadas

El síndrome de MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una enfermedad mitocondrial que consiste principalmente en  mioclonias (sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos) y epilepsia.

La causa de esta enfermedad es una mutación en una serie de genes del ADN mitocondrial. La prevalencia de este síndrome en la población general europea se ha estimado en 0,9 de cada 100.000, pero esta cifra es considerablemente mayor en los Estados Unidos. Esta patología suele aparecer en la adolescencia o edad adulta temprana y evoluciona de una manera progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia.

Síndrome de Alport

El síndrome de Alport o Mal de Alport es una enfermedad genética inflamatoria que afecta los riñones (nefritis), oídos y ojos. Esta patología se debe a una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. El síndrome de Alport aparece con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres, de hecho estas presentan los síntomas de manera más leve o incluso nula.

El trastorno daña los pequeños vasos sanguíneos en los glomérulos renales. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre. Inicialmente no existen síntomas pero poco a poco la capacidad de filtración glomerular se ve disminuida hasta que se pierde, produciéndose una acumulación de líquidos y los productos de desecho que se eliminan en la orina.

Aniridia

La aniridia es una alteración congénita hereditaria provocada por mutaciones en el gen PAX6. Esta mutación  afecta al desarrollo del ojo, siendo su signo más característico es la ausencia total o parcial del iris aunque también pueden verse afectadas otras zonas del ojo.

La mayoría de las personas que padece la enfermedad presenta un  iris muy poco desarrollado y prácticamente sin funcionalidad, causando una fotofobia (intolerancia anormal a la luz) muy importante y disfuncionalidad visual.

Suele detectarse afectación de la córnea en los dos primeros años de vida. La córnea, después del iris, será la estructura más afectada por esta patología. Los primeros síntomas de afectación de la córnea serán un adelgazamiento del epitelio y la invasión por parte de los vasos sanguíneos de las capas superficiales en la zona inferior y superior de la cornea, terminando por cubrir toda la periferia. Esta alteración se conoce como pannus corneal.

Posteriormente, en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar aún más la visión.

Como para muchas otras enfermedades raras de las que hemos hablado ya en este blog, tristemente no existe tratamiento específico para ellas por lo tanto se van tratando los síntomas por separado a medida que estos aparecen. Entre los tratamientos más comunes está el uso de lágrimas artificiales o el tratamiento para glaucomas. Así mismo la cirugía está indicada para cataratas, el mismo glaucoma antes mencionado o, en casos muy severos, el trasplante de cornea o otras estructuras.

Progeria

Os presento a Hayley Okines tiene 14 años pero su cuerpo es el de una persona de 105. Hayley padece progeria una enfermedad genética que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos. Los niños presentan un envejecimiento prematuro debido a una mutación en el gen LMNA.

Los síntomas más comunes son la baja estatura, arrugas, calvicie, nariz grande y picuda, mentón retraído, cráneo de gran tamaño, estrechamiento en arterias coronarias y problemas propios de un anciano como artritis, cataratas, osteoporosis etc.

No existe un tratamiento específico para esta patología pero los niños tienen que tomar gran cantidad de  medicación para tratar los problemas que surgen debido a la edad que tiene su cuerpo.

La esperanza de vida media para estos niños es de 13 años aunque en algunos casos pueden pasar de los 20.

Hayley ha publicado su autobiografía titulada: Mayor antes de tiempo, en la que cuenta ayudada por su madre su día a día con esta enfermedad. En el siguiente video podéis saber más sobre esta niña.

Hipertricosis o síndrome del hombre lobo

La hipertricosis o el síndrome del hombre lobo es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por un crecimiento excesivo de pelo en cualquier zona del cuerpo, excepto en las palmas de las manos y en los pies. Puede ser generalizada o localizada y el pelo puede ser lanugo, es decir, pelo blanquecino y fino muy parecido a la pelusa; vello o pelo terminal.

Se ha llegado a pensar que la hipertricosis es una mutación genética ligada al cromosoma Y. En la mayoría de los casos este síndrome es de herencia familiar y en muy contadas ocasiones la mutación es de forma espontánea.

La esperanza de vida de las personas que padecen esta enfermedad es la misma que la de una persona normal, la única diferencia a destacar es que tienen más cantidad de pelo y esto provoca que estas personas se vean aisladas en la sociedad, por lo que la mayoría de los que padecen hipertricosis dedican su vida a trabajar en circos o en otro tipo de espectáculos.

Para poder tratar esta enfermedad es importante principalmente conocer las causas. Debe realizarse una exploración física para cuantificar la intensidad, grosor y longitud del pelo terminal así como su distribución por las diferentes zonas. Normalmente se utiliza un sistema de medición internacional que se llama “Store Framinghan”, que nos proporciona un rango para medir el grado de afección.

El único tratamiento posible para la hipertricosis es de fin estético, es decir, la depilación o fotodepilación o un método menos moderno como la decoloración del pelo.