El síndrome de Alport o
Mal de Alport es una enfermedad genética inflamatoria que afecta los riñones
(nefritis), oídos y ojos. Esta patología se debe a una mutación en un gen para
una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. El síndrome de Alport
aparece con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres, de hecho estas
presentan los síntomas de manera más leve o incluso nula.
El trastorno daña los pequeños vasos sanguíneos en los glomérulos renales.
Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos
de desecho de la sangre. Inicialmente no existen síntomas pero poco a poco la
capacidad de filtración glomerular se ve disminuida hasta que se pierde,
produciéndose una acumulación de líquidos y los productos de desecho que se
eliminan en la orina.
Una vez que la enfermedad se manifiesta los síntomas de la enfermedad son:
color anormal en la orina, hinchazón en extremidades inferiores, hematuria (sangre
en orina), pérdida de visión y problemas oculares, pérdida de la audición e
hinchazón generalizada.
El tratamiento consiste en controlar el avance de la enfermedad y paliar las
posibles secuelas. Para la insuficiencia renal se modifica la alimentación,
ingesta de líquidos y en última instancia se utiliza la diuresis o el trasplante
renal. Con respecto a los ojos, las cataratas se pueden tratar quirúrgicamente
y en cuanto a la audición puede existir una pérdida irreversible.
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