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miércoles, 14 de noviembre de 2012

Síndrome MERRF

Fibras musculares rasgadas
El síndrome de MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una enfermedad mitocondrial que consiste principalmente en  mioclonias (sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos) y epilepsia.

La causa de esta enfermedad es una mutación en una serie de genes del ADN mitocondrial. La prevalencia de este síndrome en la población general europea se ha estimado en 0,9 de cada 100.000, pero esta cifra es considerablemente mayor en los Estados Unidos. Esta patología suele aparecer en la adolescencia o edad adulta temprana y evoluciona de una manera progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia.