Aniridia

La aniridia es una alteración congénita hereditaria provocada por mutaciones en el gen PAX6. Esta mutación  afecta al desarrollo del ojo, siendo su signo más característico es la ausencia total o parcial del iris aunque también pueden verse afectadas otras zonas del ojo.

La mayoría de las personas que padece la enfermedad presenta un  iris muy poco desarrollado y prácticamente sin funcionalidad, causando una fotofobia (intolerancia anormal a la luz) muy importante y disfuncionalidad visual.

Suele detectarse afectación de la córnea en los dos primeros años de vida. La córnea, después del iris, será la estructura más afectada por esta patología. Los primeros síntomas de afectación de la córnea serán un adelgazamiento del epitelio y la invasión por parte de los vasos sanguíneos de las capas superficiales en la zona inferior y superior de la cornea, terminando por cubrir toda la periferia. Esta alteración se conoce como pannus corneal.

Posteriormente, en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar aún más la visión.

Como para muchas otras enfermedades raras de las que hemos hablado ya en este blog, tristemente no existe tratamiento específico para ellas por lo tanto se van tratando los síntomas por separado a medida que estos aparecen. Entre los tratamientos más comunes está el uso de lágrimas artificiales o el tratamiento para glaucomas. Así mismo la cirugía está indicada para cataratas, el mismo glaucoma antes mencionado o, en casos muy severos, el trasplante de cornea o otras estructuras.