domingo, 4 de noviembre de 2012

Talasemia

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.
Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.  La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de las 2 proteínas de las que se compone la hemoglobina (globina alfa y beta).
Tenemos así dos tipos de talasemia según la globina a la que afecte:

  • La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
  • La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta. ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.

Al mismo tiempo, tanto la talasemia alfa como la beta presentan dos tipos: la mayor y la menor.
La talasemia mayor se produce si ambos progenitores tienen el gen defectuoso y la talasemia menor se produce cuando uno de los progenitores tiene el gen defectuoso. En el caso de la talasemia menor sólo se necesita que un progenitor tenga el gen defectuoso y por lo regular los afectados no tienen síntomas.

Algunos de los síntomas de talasemia son:
  • Deformidades óseas en la cara.
  • Fatiga.
  • Insuficiencia del crecimiento.
  • Dificultad respiratoria.
  • Icericia, que es un color amarillento de la piel.

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