Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de las 2 proteínas de las que se compone la hemoglobina (globina alfa y beta).
Tenemos así dos tipos de talasemia según la globina a la que afecte:
- La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
- La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta. ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Al mismo tiempo, tanto la talasemia alfa como la beta presentan dos tipos: la mayor y la menor.
La talasemia mayor se produce si ambos progenitores tienen el gen defectuoso y la talasemia menor se produce cuando uno de los progenitores tiene el gen defectuoso. En el caso de la talasemia menor sólo se necesita que un progenitor tenga el gen defectuoso y por lo regular los afectados no tienen síntomas.
Algunos de los síntomas de talasemia son:
- Deformidades óseas en la cara.
- Fatiga.
- Insuficiencia del crecimiento.
- Dificultad respiratoria.
- Icericia, que es un color amarillento de la piel.
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