Síndrome de Alport

El síndrome de Alport o Mal de Alport es una enfermedad genética inflamatoria que afecta los riñones (nefritis), oídos y ojos. Esta patología se debe a una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. El síndrome de Alport aparece con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres, de hecho estas presentan los síntomas de manera más leve o incluso nula.

El trastorno daña los pequeños vasos sanguíneos en los glomérulos renales. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre. Inicialmente no existen síntomas pero poco a poco la capacidad de filtración glomerular se ve disminuida hasta que se pierde, produciéndose una acumulación de líquidos y los productos de desecho que se eliminan en la orina.

Una vez que la enfermedad se manifiesta los síntomas de la enfermedad son: color anormal en la orina, hinchazón en extremidades inferiores, hematuria (sangre en orina), pérdida de visión y problemas oculares, pérdida de la audición e hinchazón generalizada.

El tratamiento consiste en controlar el avance de la enfermedad y paliar las posibles secuelas. Para la insuficiencia renal se modifica la alimentación, ingesta de líquidos y en última instancia se utiliza la diuresis o el trasplante renal. Con respecto a los ojos, las cataratas se pueden tratar quirúrgicamente y en cuanto a la audición puede existir una pérdida irreversible.