Síndrome de Crigler-Najjar

Brianna Minnich a sus 9 años pasa 12 horas al día dentro de una máquina de rayos UVA.

El síndrome de Crigler-Najjar un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina ya que el encima que la elimina no funciona bien.

Si la bilirrubina se acumula en el cuerpo desencadena ictericia (coloración amarillenta de la piel y ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.

Podemos diferenciar entre dos tipos el síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) que es la forma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.

Para que el niño desarrolle la enfermedad tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afección.

Los síntomas son confusión, cambios de humor, ictericia, en piel y ojos. El tratamiento utilizado es mediante fototerapia (maquinas de rayos UVA) La fototerapia no funciona igual de bien después de los 4 años de edad, ya que la piel se hace más gruesa y bloquea la luz por lo que se pasa a valorar el trasplante de hígado o  mediante transfusiones sanguíneas con buenos resultados.

De momento debido a su corta edad Brianna Minnich no puede someterse a un trasplante aunque en un futuro será su única solución.

Para saber más:  Brianna Minnich