¿Qué son las enfermedades raras?

Todos hemos estado alguna vez sentados tranquilamente en nuestras casas y hemos oído en las noticias algún caso de personas que padecen enfermedades raras, pero, ¿sabemos realmente qué son este tipo de enfermedades?

Las enfermedades raras son, en general, enfermedades crónicas cuya principal característica es la baja prevalencia que tienen en la población. Para que una enfermedad sea considerada rara, ésta debe afectar a 1 de cada 2000 habitantes.
Debido al reducido número de casos que se presentan, existen muchas dificultades diagnósticas, de seguimiento y de investigación, lo que impide encontrar un tratamiento efectivo.

El principal origen de estas enfermedades es genético, concretamente el 80%. Ésta es la consecuencia directa de que la mayoría de los casos de enfermedades raras aparezcan en la edad pediátrica.
Aun así, la prevalencia es mayor en adultos que en niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles y a la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como por ejemplo la enfermedad de Huntington o ciertas patologías autoinmunes.

Actualmente hay catalogadas entre 5000 y 7000 enfermedades raras, lo que supone que del 6 al 8% de la población mundial se ve afectada por las mismas.
En España se estima que 3 millones de personas padecen este tipo de enfermedades siendo la Esclerosis Lateral Amiotrófica la que más afectados tiene, cerca de 6000 personas.