Síndrome de Alicia en el país de las Maravillas

El síndrome de “Alicia en el País de las Maravillas”, con este nombre podríamos pensar que se trata de vivir en un mundo fantástico en el que, al igual que en la película de Disney, todo es posible. En realidad las personas que sufren esta patología lo describen así: «Veía las cosas pequeñas y lejanas, a veces se movían. Un día vi cómo los libros de mi hermana se volvían más grandes y otro día vi cómo mi padre se hacía tan pequeño como un muñeco», «a veces la pierna de mi muñeca se balanceaba, o la persiana de una ventana subía y bajaba una y otra vez». Estas concretamente son las palabras de una niña de Ourense diagnosticada en 2009 a los 8 años de edad . Su caso es excepcional puesto que es la primera vez que se diagnostica esta enfermedad a un paciente pediátrico.

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica muy rara. Esta enfermedad consiste en que no se desarrollan correctamente el 6º y 7º pares craneales denominados Motor Ocular Común y Facial respectivamente lo que conduce parálisis facial y ocular.

Las causas de esta enfermedad son aún desconocidas aunque se sabe que los pares craneales VI y VII pueden no desarrollarse desde un primer momento, o hacerlo correctamente y dañarse en algún momento de la vida fetal.

Pese a que pueden existir familias con varios miembros con este síndrome, estas serían casos aislados ya que, generalmente no se repite. De hecho la probabilidad de que un hermano de un enfermo padezca la enfermedad es menor al 1%.

Insomnio familiar fatal

El insomnio familiar fatal es una enfemedad priónica hereditaria autosómica poco común que sufren alrededor de cuarenta familias en todo el mundo. Aparece entre los 35 y 55 años y muerte rápida.

Los primeros síntomas pueden ser de alteraciones de la vigilia o cambios de personalidad como apatía o desinterés. Suelen coincidir con fatiga visual, diplopia y activación simpática (febrícula vespertina no explicada, hipertensión arterial, sudoración y taquicardia/taquipnea). Durante la evolución los pacientes presentan insomnio con pérdida del sueño reparador nocturno, hiperactividad autonómica y parecen somnolientos durante el día. En fases de ensoñación presentan movimientos complejos tipo sacudidas, que semejan los contenidos de los sueños; estos episodios de “estupor onírico” pueden ocurrir con ojos abiertos o cerrados y durar inicialmente sólo unos segundos.

Agnosia y Prosopagnosia

Imagínate levantarte por la mañana, estar desayunando y que se presente un señor en la cocina al que desconoces por completo y te intente besar. Puede ser el argumento de una película de miedo pero si en ese instante llegan dos críos a los que tampoco has visto en la vida y empiezan a llamarte mamá, yo que tu empezaría a preocuparme.

La prosopagnosia  es una forma de agnosia visual consistente en la incapacidad para reconocer rostros. Las agnosia se considera  “fallo en el reconocimiento de estímulos que no puede ser atribuido a defectos sensoriales elementales, deterioro mental, trastornos atencionales, falta de denominación de tipo afásico o falta de familiaridad con el estímulo presentado o el canal sensorial a través del cual se presenta”. Es decir, el paciente no puede reconocer el rostro de quienes lo rodean y en ocasiones les cuesta reconocer el suyo propio frente a un espejo o en una fotografía.