El
insomnio familiar fatal es una enfemedad priónica hereditaria autosómica poco
común que sufren alrededor de cuarenta familias en todo el mundo.
Aparece entre los 35 y 55 años y muerte rápida.
Los primeros síntomas pueden ser de alteraciones
de la vigilia o cambios de personalidad como apatía o desinterés. Suelen
coincidir con fatiga visual, diplopia y activación simpática (febrícula
vespertina no explicada, hipertensión arterial, sudoración y
taquicardia/taquipnea). Durante la evolución los pacientes presentan insomnio
con pérdida del sueño reparador nocturno, hiperactividad autonómica y parecen
somnolientos durante el día. En fases de ensoñación presentan movimientos
complejos tipo sacudidas, que semejan los contenidos de los sueños; estos
episodios de “estupor onírico” pueden ocurrir con ojos abiertos o cerrados y
durar inicialmente sólo unos segundos.
