Lisencefalia

Cuando oímos la palabra cerebro en nuestra mente visualizamos la imagen de un órgano gris y  rugoso. Además de esto, si has estudiado anatomía en tu carrera sabrás que cada uno de estos surcos del cerebro tiene un nombre específico el cual seguramente te costó mucho esfuerzo y café aprender para el examen.

Pues bien, la enfermedad de la que hablaremos hoy se denomina lisencefalia y consiste, como su propio nombre indica, en un cerebro liso. Es causada por una migración neuronal defectuosa, cuya causas

Cerebro normal

 pueden ser  infecciones virales intrauterinas o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, escasez en la aportación de riego sanguíneo al cerebro del feto o un trastorno genético.

Cerebro con lisencefalia

Distinguimos entre dos tipos de lisencefalia: tipo I (en este se distinguen cuatro capas celulares de la corteza) y tipo II ( más severa, en este tipo la corteza cerebral se encuentra muy desestructurada y esta asociado con alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.).

Los síntomas generales de esta enfermedad son deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo, y en menor porcentaje anomalías en las manos, dedos de manos y pies, espasmos musculares y convulsiones.

Esta enfermedad se diagnostica en el embarazo o cuando ya ha nacido el niño y el tratamiento depende de la gravedad y ubicación de las malformaciones aunque muchos pueden sufrir muerte prematura sin pasar de los dos años de edad. Podría ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o prestarles servicios de enfermería. Si se presentasen convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivación (shunt). Si la alimentación llega a ser difícil, pudiera considerarse la colocación de una sonda para facilitar la alimentación

Síndrome de Alicia en el país de las Maravillas

El síndrome de “Alicia en el País de las Maravillas”, con este nombre podríamos pensar que se trata de vivir en un mundo fantástico en el que, al igual que en la película de Disney, todo es posible. En realidad las personas que sufren esta patología lo describen así: «Veía las cosas pequeñas y lejanas, a veces se movían. Un día vi cómo los libros de mi hermana se volvían más grandes y otro día vi cómo mi padre se hacía tan pequeño como un muñeco», «a veces la pierna de mi muñeca se balanceaba, o la persiana de una ventana subía y bajaba una y otra vez». Estas concretamente son las palabras de una niña de Ourense diagnosticada en 2009 a los 8 años de edad . Su caso es excepcional puesto que es la primera vez que se diagnostica esta enfermedad a un paciente pediátrico.

Insomnio familiar fatal

El insomnio familiar fatal es una enfemedad priónica hereditaria autosómica poco común que sufren alrededor de cuarenta familias en todo el mundo. Aparece entre los 35 y 55 años y muerte rápida.

Los primeros síntomas pueden ser de alteraciones de la vigilia o cambios de personalidad como apatía o desinterés. Suelen coincidir con fatiga visual, diplopia y activación simpática (febrícula vespertina no explicada, hipertensión arterial, sudoración y taquicardia/taquipnea). Durante la evolución los pacientes presentan insomnio con pérdida del sueño reparador nocturno, hiperactividad autonómica y parecen somnolientos durante el día. En fases de ensoñación presentan movimientos complejos tipo sacudidas, que semejan los contenidos de los sueños; estos episodios de “estupor onírico” pueden ocurrir con ojos abiertos o cerrados y durar inicialmente sólo unos segundos.

Agnosia y Prosopagnosia

Imagínate levantarte por la mañana, estar desayunando y que se presente un señor en la cocina al que desconoces por completo y te intente besar. Puede ser el argumento de una película de miedo pero si en ese instante llegan dos críos a los que tampoco has visto en la vida y empiezan a llamarte mamá, yo que tu empezaría a preocuparme.

La prosopagnosia  es una forma de agnosia visual consistente en la incapacidad para reconocer rostros. Las agnosia se considera  “fallo en el reconocimiento de estímulos que no puede ser atribuido a defectos sensoriales elementales, deterioro mental, trastornos atencionales, falta de denominación de tipo afásico o falta de familiaridad con el estímulo presentado o el canal sensorial a través del cual se presenta”. Es decir, el paciente no puede reconocer el rostro de quienes lo rodean y en ocasiones les cuesta reconocer el suyo propio frente a un espejo o en una fotografía.