La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés
William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la
profesora Dorothy Rusell en el London Hospital. Es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y afectando a varones; perteneciente al grupo de las leucodistrofias, es decir, desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. Usualmente se ma nifiesta a partir de los seis meses, pero puede comenzar en cualquier momento entre el nacimiento y los dos año. Estos niños no suelen sobrevivir más de 5-6 años.
Este síndrome destaca por pertenecer al grupo de las
enfermedades neurológicas y se caracteriza por la destrucción progresiva de la
sustancia blanca del cerebro(es una parte del sistema nervioso central compuesta
de fibras nerviosas mielinizadas). La enfermedad de Alexander se manifiesta mediante la aparición
de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia (alteración
en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio
correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño), por la presencia de
fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad
progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.
Se cree que la enfermedad de Alexanders es
un desorden de caracter autosómico recesivo que puede afectar a ambos sexos.
Por el momento, se desconoce cual es el error metabólico que conduce a esta
enfermedad.
El diagnóstico había sido durante mucho tiempo difícil,
debido a que la mayoría de los signos podían darse también en otras
leucodistrofias, de modo que la prueba diagnóstica de confirmación consistía en
una biopsia cerebral que revelara las fibras de Rosenthal. En ocasiones esto se
efectuaba post mórtem en la necropsia.
La enfermedad de Alexanders no tiene
curación y el tratamiento de la misma es meramente paliativo.
