Se trata de una enfermedad genética que fue delineado bastante tarde en la medicina (1998), se caracterizada por varios defectos sobre la salud como la enfermedad de Hirschprung (trastorno intestinal provoca estreñimiento grave, obstrucción intestinal), retraso mental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, enfermedades congénitas del corazón, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso. algunas características físicas que presentan son microcefaslia, barbilla estrecha, orejas en forma de copa o lóbulos prominentes, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta, tabique nasal ancho y prolabio.
La prevalencia del síndrome de Mowat-Wilson es desconocida. At least 170 people with this condition have been reported. Al menos 170 personas con esta enfermedad han sido reportados.
Este síndrome es espontáneo y destaca por se una enfermedad hereditaria autosómica dominante (significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno) a consecuencia de mutaciones o deleciones del gen SMADIP1, en el cromosomas 2q22. muchas personas que padecen esta patología no presentan las anomalías que hoy en día se pueden detectar en este gen.
En la actualidad no existe cura para este síndrome, por lo que el tratamiento es sintomático y de soporte. Todos los niños que padecen este síndrome requieren la intervención temprana con terapia del habla, física y otras según la sintomatología.
