Esta enfermedad es una anomalía rara de carácter genético que se puede confundir con otras afecciones mentales como el autismo. Se presenta como la ausencia o bajo grado de desarrollo del vermix del cerebro (los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico), debido a factores de carácter genético.
Se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos. Todo esto unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca retrasos en el desarrollo, fatiga y aparición de retrasos mentales de diferentes grados. En otras ocasiones aparecen anomalías menos comunes como la hipersensibilidad al ruido, quistes renales…
Todos estos síntomas se han asociado con el autismo. Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente. Una persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad no remitirá y será un individuo sano, por el contrario los síntomas permanecen, podrá tratarse, pero la afección será definitiva.
El diagnóstico se basa principalmente en datos radiológicos y clinicos. mediante una resonancia magnetica se puede observar la ausencia o falta de vermis cerebelosa. A la hora de realizar un diagnóstico diferencial, se utiliza como base de otras afecciones que presenten ausencia de vermis.
No hay tratamiento curativo para dicha enfermedad.
