El angioedema hereditario es una enfermedad que se caracteriza por tumefacciones recurrentes (edemas) en la piel, mucosas y órganos internos, que pueden resultar
letales. La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, de manera que un niño tiene un 50% de posibilidades de padecerla, si uno de sus progenitores la padece. En Europa solo un 45% de las 75.000 personas que padecen esta enfermedad estarían bien diagnosticadas.
La causa del angioedema hereditario son los bajos niveles o
funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1, afectando así a los vasos sanguíneos.
Normalmente para que se desarrolle esta enfermedad hay un antecedente familiar; sin embargo, es posible
que los familiares no sean conscientes de casos previos debido a un fallecimiento prematuro de estos. Los
procedimientos dentales, una enfermedad (incluyendo resfriados y
gripe) y una cirugía pueden desencadenar ataques de angioedema
hereditario.
Los síntomas que presenta la enfermedad son obstrucción de vías respiratorias (inflamación de la garganta y ronquera súbita), inflamación de piernas, brazos, ojos, lengua o garganta e inflamación intestinal que puede ser grave (cólicos
abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor o en casos graves shock.
El tratamiento que se utiliza son generalmente antihistamínicos aunque su acción es limitada. En reacciones potencialmente mortales se utiliza la
epinefrina. Los tratamientos con mayor efectividad son un concentrado de inhibidor de C1,el plasma congelado (que contiene este inhibidor de C1) y un nuevo fármaco denominado ecalantida
Una vez que se presenta un ataque, el
tratamiento tiene como objetivo el alivio del dolor y la administración de líquidos por vía intravenosa.
