Síndrome de Alport

El síndrome de Alport o Mal de Alport es una enfermedad genética inflamatoria que afecta los riñones (nefritis), oídos y ojos. Esta patología se debe a una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. El síndrome de Alport aparece con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres, de hecho estas presentan los síntomas de manera más leve o incluso nula.

El trastorno daña los pequeños vasos sanguíneos en los glomérulos renales. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre. Inicialmente no existen síntomas pero poco a poco la capacidad de filtración glomerular se ve disminuida hasta que se pierde, produciéndose una acumulación de líquidos y los productos de desecho que se eliminan en la orina.

Aniridia

La aniridia es una alteración congénita hereditaria provocada por mutaciones en el gen PAX6. Esta mutación  afecta al desarrollo del ojo, siendo su signo más característico es la ausencia total o parcial del iris aunque también pueden verse afectadas otras zonas del ojo.

La mayoría de las personas que padece la enfermedad presenta un  iris muy poco desarrollado y prácticamente sin funcionalidad, causando una fotofobia (intolerancia anormal a la luz) muy importante y disfuncionalidad visual.

Suele detectarse afectación de la córnea en los dos primeros años de vida. La córnea, después del iris, será la estructura más afectada por esta patología. Los primeros síntomas de afectación de la córnea serán un adelgazamiento del epitelio y la invasión por parte de los vasos sanguíneos de las capas superficiales en la zona inferior y superior de la cornea, terminando por cubrir toda la periferia. Esta alteración se conoce como pannus corneal.

Posteriormente, en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar aún más la visión.

Como para muchas otras enfermedades raras de las que hemos hablado ya en este blog, tristemente no existe tratamiento específico para ellas por lo tanto se van tratando los síntomas por separado a medida que estos aparecen. Entre los tratamientos más comunes está el uso de lágrimas artificiales o el tratamiento para glaucomas. Así mismo la cirugía está indicada para cataratas, el mismo glaucoma antes mencionado o, en casos muy severos, el trasplante de cornea o otras estructuras.

Enfermedad de Norrie

Se trata de un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre acaba en ceguera. Añadido a este problema se le pueden sumar pérdidas progresivas de la audición sobre todo a partir de la segunda década de la vida, otras personas afectadas pueden tener problemas mentales.

Las personas con este síndrome pueden padecer cataratas y leucocoria (aparición de un reflejo o mancha blanca en la región pupilar), junto con otras causas como contracción del globo ocular y desgaste del iris.

Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, debido a ello, afecta a casi exclusivamente a bebés de sexo masculino. En casos muy específicos se ha llegado a diagnosticar en mujeres.

No existe ningún tratamiento posible para este caso. El diagnostico preimplantacional (técnica utilizada para estudiar los embriones antes de implantarlos en el útero materno), es la única manera de evitarla.