Jerome Lejeune fue quien descubrió el síndrome del maullido
del gato en 1963, al igual que descubrió también el síndrome de down.
Es una enfermedad que se produce siempre en la fase de concepción
(el 85% de los casos se produce durante el crecimiento del óvulo o espermatozoide,
en el 15% restante lo heredan de los padres, que no son enfermos pero son
portadores de una reordenación en el cromosoma 5) y es ocasionada por la pérdida
de un fragmento del cromosoma 5.
El nombre de esta enfermedad se debe a que los bebés que padecen
la enfermedad, lloran con un tono alto, similar a un maullido de gato.