Ictiosis Arlequín

La Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis, es un grupo de dermatosis hereditaria con trastornos metabólicos). Esta enfermedad se hace evidente desde el nacimiento y su nombre se debe al aspecto que tienen los recién nacidos. Es una forma de ictiosis (enfermedad cutánea hereditaria o adquirida, es decir, aparece asociada a otras enfermedades) congénita más grave.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.  Esta patología se  debe a una alteración de la queratinización, aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal.

Síndrome de Duane

El síndrome de Duane también se le conoce con el nombre de síndrome de Stilling-Türk-Duane. Esta patología es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se produce debido a una inervación anómala del músculo del recto lateral del ojo.

Es prevalente en mujeres, frecuentemente familiar, se asemeja mucho a una parálisis. Generalmente es unilateral, afectándose con mayor frecuencia el ojo izquierdo y ocasiona tropía, es decir, estrabismo (que puede se de severidad variable, donde los casos más leves pueden tener los ojos relativamente alineados) y tortícolis.

Hay diferentes clasificaciones de esta enfermedad:

®     De tipo I: Este es el caso más frecuente de todos y las personas que lo padecen carecen de actividad eléctrica en el recto lateral en la abducción.

®     De tipo  II: Existe actividad eléctrica en el recto lateral tanto en abducción (se trata de un movimiento activo o pasivo que separa un miembro u órgano al plano medio del cuerpo) como en aducción (consiste en un movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo) . Esto supone una disminución del campo de visión al existir una cierta limitación de movimientos.

®     De tipo III: Existe una contracción de ambos músculos horizontales, recto medio y recto lateral, tanto en abducción como en aducción, supone ausencia de estos movimientos.

El tratamiento es quirúrgico, dependiendo en cada caso del tipo de afección. El objetivo de esto no es la normalización de las anomalías, sino eliminar la posición anómala de la cabeza al colocar el eje del campo de visión binocular en posición primaria. es muy útil para mejorar las anomalías músculo esquelético secundarias a la posición anómala de la cabeza el tratamiento rehabilitador postquirúrgico.