El síndrome de Timothy es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, sistema nervioso y dedos. Algunas de las manifestaciones más graves que provoca son arritmias cardiacas y trastornos del comportamiento similares a los que se producen en el autismo. Se trata de una enfermedad extremadamente rara, hasta el año 2011 se habían registrado menos de 30 casos en todo el mundo.
Los síntomas principales derivan de una alteración del ritmo del corazón que se llama intervalo QT largo, como consecuencia se producen arritmias que son muy peligrosas e incluso pueden determinar la muerte súbita del paciente. Otras manifestaciones consisten en trastornos del comportamiento similares al autismo, con dificultad muy importante para la comunicación, se cree que la causa es una deficiente conexión entre diferentes grupos de neuronas cerebrales. También suele existir fusión entre dos o más dedos de manos o pies, malformaciones de la cara con tabique nasal aplanado y orejas de implantación baja, calvicie, déficit de inmunidad, infecciones frecuentes, crisis de hipoglucemia y temperatura corporal por debajo de lo normal.
El diagnóstico se realiza mediante una historia clínica completa y un análisis pormenorizado del electrocardiograma. El análisis genético mostrará las mutaciones en el gen correspondiente.
Los investigadores sugieren que los fármacos podrían ser útiles para comprender y tratar enfermedades genéticas complejas como esta
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