Mal de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. Esta es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva, producida por un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. La falta de esta enzima hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad:

• Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. Este tipo no afecta al cerebro o al sistema nervioso central. Se ha visto que algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo I carecen de síntomas representativos, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.
• Tipo II. Neuropática aguda. Es más rara que los otros tipos y se presenta en menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo II sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo I, debido a que pueden sufrir grandes problemas neurológicos en conjunto con la anemia, trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis óseas caracteristicas de la enfermedad.
• Tipo III. Neuropática crónica. Este tipo es también poco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo III  pueden presentar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, aunque pueden vivir hasta pasada la edad adulta.

Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:

• Dolor y fracturas óseas.
• Deterioro cognitivo.
• Tendencia a la formación de hematomas.
• Esplenomegalia, que es un agrandamiento del bazo.
• Hepatomegalia (Agrandamiento del hígado).
• Fatiga.
• Problemas con las válvulas cardíacas.
• Enfermedad pulmonar.
• Convulsiones.
• Cambios cutáneos.