Enfermedad de Hurler o Gargolismo

Aquí estamos con otra enfermedad rara: la enfermedad de Hurler o también conocida como gargolismo. Esta enfermedad consiste en la incapacidad para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos debido a que su organismo no produce un enzima que ayuda a romperlas. Estos glucosaminoglicanos se sitúan en las mucosas y articulaciones y si no se eliminan adecuadamente pueden producir daños en diversos órganos.

Esta patología es hereditaria y sus síntomas se manifiestan a edades tempranas (entre los 2 y 8 años) aunque los bebes ya presentan ciertos rasgos faciales característicos.

Entre los síntomas destacamos: curvatura anormal de la columna vertebral, sordera, córneas opacas, problemas cardiacos, rigidez, retraso mental y ojos separados.

Debido a la falta de conocimiento de la enfermedad normalmente el diagnóstico es tardío, lo que dificulta su tratamiento. Cuando los niños aun no tienen la enfermedad muy avanzada y por lo tanto no se han producido lesiones graves, el tratamiento más usado es el trasplante de médula ósea que detiene los síntomas de la enfermedad. Si por el contrario no se ha detecta a tiempo el niño presenta deterioro neurológico progresivo y la muerte ocurre a  edad temprana, generalmente por problemas cardiacos o pulmonares.

En este video podéis ver el caso de una niña que,  gracias a la observación y preocupación de sus padres y a la colaboración de distintos médicos pudo obtener un diagnóstico temprano y ser intervenida quirúrgicamente.

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