Se trata de un trastorno poco frecuente del hígado, crónico y progresivo,
manifestado en los primeros meses de vida, causado por la ausencia congénita de
una o más de las estructuras biliares, que produce ictericia y cirrosis a nivel
extrahepático que posteriormente progresa hacia proximal, afectando también al
hígado.
A medida que la enfermedad empeora, el neonato presenta retraso del
crecimiento y desarrolla hipertensión portal. Los conductos defectuosos solo
pueden corregirse por medios quirúrgicos en un pequeño porcentaje de casos y la
mayoría de los niños mueren en los primeros años por cirrosis biliar.
Se pueden observan síntomas como coluria, acolia, prurito, ictericia,
síntomas y signos de insuficiencia hepática, ascitis, aumento de sangrado y
viseromegalia
Principalmente
el diagnóstico se basa en alteración en las pruebas de laboratorio más las alteraciones
a nivel de una ecografía abdominal, pero el diagnóstico definitivo se realiza con
una biopsia.
El
tratamiento es principalmente quirúrgico, en el cual se realiza una
hepatoportoenterostomía. La cirugía es una medida temporal en espera de la
realización de un trasplante hepático.
