Síndrome X frágil

También conocido como síndrome de Martin-Bell, se caracteriza por un trastorno que ocasiona restraso mental, pudiendo ser éste  desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.

Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual, es decir, una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.

El desconocimiento de esta enfermedad ha conducido a la determinación de diagnósticos erróneos. Este síndrome hoy en día más común en humanos no se diagnostica correctamente en un gran porcentaje de casos.

Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell. Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, cuando se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

En la última década, el síndrome de X frágil se ha convertido en una de las causas más importantes de discapacidad. El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso mental severo; también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.

En la actualidad, el síndrome de X frágil se identfica mediante pruebas sanguíneas de ADN. Se trata de un método muy exacto, que puede llegar a informar sobre los afectados como a los portadores no afectados; además, puede usarse para el diagnóstico prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser beneficiosos.

Todos los niños afectados por el SXF requieren terapia del habla y lenguaje y además terapia ocupacional. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. Para tratar problemas de comportamiento severo, el trabajo de un psicólogo puede enseñar a la familia técnicas de reforzamiento y estructura del comportamiento positivo

El uso de medicación psicotrópica es una herramienta muy útil para muchos de estos niños. En la niñez temprana, las prioridades son: mejorar la atención y concentración, disminuir las rabietas y la agresividad. Entre los afectados por este síndrome, y particularmente en niños de edad preescolar, las medicaciones estimulantes se asocian, a menudo, con un incremento de la irritabilidad. Los niños con SXF requieren seguimiento médico cuidadoso.