Síndrome MERRF

Fibras musculares rasgadas

El síndrome de MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una enfermedad mitocondrial que consiste principalmente en  mioclonias (sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos) y epilepsia.

La causa de esta enfermedad es una mutación en una serie de genes del ADN mitocondrial. La prevalencia de este síndrome en la población general europea se ha estimado en 0,9 de cada 100.000, pero esta cifra es considerablemente mayor en los Estados Unidos. Esta patología suele aparecer en la adolescencia o edad adulta temprana y evoluciona de una manera progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia.

Los síntomas varían mucho de un enfermo a otros, pudiendo aparecer, epilepsia mioclónica progresiva, degeneración neuronal progresiva, atrofia cerebral y cerebelar visible con técnicas de neuroimagen, demencia, fibras rojas rasgadas que se observan en la biopsia del músculo, talla corta, pérdida de la audición neurosensorial, acidosis láctica y aumento de lactato en el líquido cefalorraquídeo, hiperproteinorraquia, mala visión nocturna, lipomas, etc.

No existe tratamiento específico por lo que este se centra en paliar la diversa sintomatología: las convulsiones pueden tratarse con terapias convencionales anticonvulsivas en asociación con L-carnitina.

El pronóstico para quienes padecen el síndrome MERRF es desfavorable debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad. Sin embargo, la gravedad es muy variable y algunos pacientes, principalmente aquellos con síntomas de presentación no cerebral, pueden tener una supervivencia prolongada con relativamente pocas discapacidades.