Osteopetrosis

Enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de mármol y la enfermedad de Albers-Schonberg.

La causa se debe principalmente al bajo funcionamiento, carencia o ausencia de los osteoclastos, esto provoca que se acumulen minerales y  como consecuencia de ello provoca que los huesos  sean demasiado densos (huesos de piedra). Esta enfermedad es hereditaria debido a dos formas:

®     Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad.

®     Cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento con severos problemas hematológicos, compresión de nervios faciales, ópticos y auditivos; los cuales llevan a la muerte temprana.

Alguno de los síntomas que se pueden presentar son: fracturas muy frecuentes, dolor, hemorragias, ausencia de piezas dentales, ensanchamiento del cráneo (cráneo en cepillo )…

Existen diferentes tipos de Osteopetrosis

*     Osteopetrosis maligna: Enfermedad severa detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.

*     Osteopetrosis intermedia: En general aparece en los 10 primeros años de vida y sus principales síntomas suelen ser más severos como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.

*     Osteopetrosis benigna: Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente y sus síntomas son osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y hay veces que se presenta con dolor de cabeza.

Hoy en día no existe cura para esta enfermedad, pero se puede iniciar un tratamiento médico para detectar la enfermedad mediante una radiografía donde se muestra los huesos densos, pruebas auditivas, pruebas visuales tomografías, análisis de sangre y la determinación genética de la mutación del gen afectado. Existen diferentes tipos de tratamientos como la cortisona, terapia física trasplante de medula ósea... entre otros.