Natalia y la Enfermedad de Niemann-Pick

Hoy os vamos a presentar a una niña, se llama Natalia es murciana y tiene apenas tres años pero en estos momentos su vida no es como debiera ser. A Natalia le han detectado la enfermedad de Niemann-Pick una enfermedad hereditaria en la que los lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. 

Aunque existen varias variantes de esta patología Natalia padece el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C son distonia, esplenomegalia, hepatomegalia, ictericia, convulsiones, dificultades cognitivas, dificultad con los movimientos oculares, marcha inestable etc.

Pese a que el pronóstico para esta enfermedad era desalentador actualmente Natalia es la primera niña en Europa en recibir un tratamiento de beta ciclodextrina que podría frenar la enfermedad. De cualquier manera, su familia y su pueblo están volcados con la causa con varias iniciativas como actos benéficos, calendarios o lotería de navidad cuyo propósito es recaudar fondos para luchar contra la enfermedad de Natalia.

Aquí os dejo el Facebook de Natalia donde os podéis informar de todo.