Jerome Lejeune fue quien descubrió el síndrome del maullido
del gato en 1963, al igual que descubrió también el síndrome de down.
Es una enfermedad que se produce siempre en la fase de concepción
(el 85% de los casos se produce durante el crecimiento del óvulo o espermatozoide,
en el 15% restante lo heredan de los padres, que no son enfermos pero son
portadores de una reordenación en el cromosoma 5) y es ocasionada por la pérdida
de un fragmento del cromosoma 5.
El nombre de esta enfermedad se debe a que los bebés que padecen
la enfermedad, lloran con un tono alto, similar a un maullido de gato.
Como se ha dicho anteriormente, esta enfermedad se produce
por deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. La pérdida del
fragmento suprime cierta información del cromosoma. El retraso mental del
afectado depende de la porción perdida de dicho cromosoma y esto implica que no
pueda valerse por sí mismo.
El diagnóstico se puede revelar únicamente haciendo el
cariograma, es una representación gráfica del conjunto de cromosomas de la
persona. Ahí se presentan las anomalías en el cromosoma 5, aunque también existe
un análisis cromosómico más específico que estudia el par 5 denominado “FISH”.
Mediante una ecografía es casi imposible apreciar si el feto
está afectado, por lo que se aconseja a los padres que se informen sobre la
enfermedad y su posible transmisión, también si hay antecedentes familiares.
Hoy en día no existe un tratamiento específico disponible
para este síndrome, por lo que intenta centrarse en el retraso mental mediante
la ayuda de profesionales como fisioterapeutas, psicólogos…
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