Síndrome de Riley-Day

Cogerse un dedo con una puerta, cortarse con una hoja de papel, hacerse un esguince o quemarse la lengua con el café. Todas estas cosas generan en nosotros una respuesta: el dolor. Pero por un instante imagina que no sintieses nada de eso. En un primer momento puedes pensar: mejor, así cuando esté enfermo no lo notaré, pero si reflexionas te darás cuenta de que es un grave problema pues si no sientes el dolor no podrás tratarlo.

La enfermedad que os traemos hoy es el síndrome de Riley- Day también llamado disautonomía familiar o neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III). El síndrome de Riley- Day es un trastorno hereditario que para producirse necesita que los dos progenitores tengan el gen defectuoso, esto es muy difícil por lo que su prevalencia es muy baja.

El principal síntoma es la incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura por lo tanto los enfermos pueden hasta partirse un hueso y no darse cuenta. Otros síntomas son episodios de apnea, estreñimiento o diarrea, vómitos, fiebres, ojos secos, ausencia de lagrimas con el llanto emocional, crisis epiléptica,  dificultad para alimentarse, coordinación deficiente, escoliosis severa, lengua lisa y pálida...

No hay tratamiento etiológico solo para tratar los síntomas de manera aislada: antieméticos para los vómitos, prevención del resecamiento ocular, proteger a la persona de posibles lesiones etc.

Pese a los avances de la ciencia la probabilidad que tienen estos pacientes de llegar a los 30 años es del 50%, siendo las causas de muerte más frecuentes la  insuficiencia respiratoria crónica o la aspiración.