Síndrome de Marfan

Se caracteriza por una enfermedad rara del tejido conectivo, es hereditaria autosómica dominante, es decir, que tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad.

Este síndrome es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, suele afectar a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos y se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y este síndrome a diferencia de otros problemas genéticos no afecta negativamente a la inteligencia.

Los síntomas que presenta aparte de unas extremidades largas son también tener un pie plano, presentar un tórax que se hunde o sobresale, dificultades de aprendizaje, miopía… entre otros.

Entre las pruebas y exámenes que se realizan a las personas que padecen esta enfermedad destacamos los exámenes físicos, oculares y  ecocardiografía, esta última se recomienda hacerla una vez al año para examinar la base de la aorta.

Los tratamientos para el síndrome de Marfan son tratar los problemas visuales cuando sea posible, vigilar la escoliosis durante los primeros años de adolescencia, los medicamentos para disminuir la frecuencia cardiaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta, abstenerse de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Hay personas que pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica. Las personas que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis y finalmente también hay que vigilar a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome.