Ictiosis Arlequín

La Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis, es un grupo de dermatosis hereditaria con trastornos metabólicos). Esta enfermedad se hace evidente desde el nacimiento y su nombre se debe al aspecto que tienen los recién nacidos. Es una forma de ictiosis (enfermedad cutánea hereditaria o adquirida, es decir, aparece asociada a otras enfermedades) congénita más grave.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.  Esta patología se  debe a una alteración de la queratinización, aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal.

Es posible un diagnostico prenatal mediante una ecografía. Los niños que padecen este síndrome nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.

Las complicaciones que se plantean ante esta enfermedad son la sepsis que consiste en una infección o contaminación generalizada, una deshidratación que conducen a una hipernatremia que es una aumento anormal de sodio en sangre y una malnutrición.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita  tratamientos especiales.

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricional.

En el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis resulta útil reducir al mínimo los baños, utilizar jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, también debería aplicarse dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral… ; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla.

El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia alrededor de un año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.