Se trata de un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre acaba en ceguera. Añadido a este problema se le pueden sumar pérdidas progresivas de la audición sobre todo a partir de la segunda década de la vida, otras personas afectadas pueden tener problemas mentales.
Las personas con este síndrome pueden padecer cataratas y leucocoria (aparición de un reflejo o mancha blanca en la región pupilar), junto con otras causas como contracción del globo ocular y desgaste del iris.
Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, debido a ello, afecta a casi exclusivamente a bebés de sexo masculino. En casos muy específicos se ha llegado a diagnosticar en mujeres.
No existe ningún tratamiento posible para este caso. El diagnostico preimplantacional (técnica utilizada para estudiar los embriones antes de implantarlos en el útero materno), es la única manera de evitarla.
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